Tłumaczenia w kontekście hasła "poziomą linią prostą" z polskiego na angielski od Reverso Context: linia prosta OQ, która jest poziomą linią prostą przechodzącą przez punkt odniesienia i prostopadłą do środkowej wzdłużnej płaszczyzny ciągnika; Zespół Downa to zaburzenie rozwojowe, które powstaje w wyniku dodatkowego 21 chromosomu (trisomia 21 pary chromosomów). Diagnozuje się go średnio u 1 na 700 noworodków. Jak powstaje, jakie są jego postacie oraz objawy – czyli wszystko, co powinniście wiedzieć – przeczytacie w poniższym materiale. Tagi: niepełnosprawność Zespół Downa. Możecie się zapisać na bezpłatną online konsultację z neurologiem, genetykiem klinicznym, pediatrą - wystarczy przejść do - link.Podczas konsultacji dowiescie się, czy aminokwasy mogą pomóc Wam lub Waszemu dziecku, wówczas dla Was zostanie opracowany indywidualny schemat podawania kompleksów aminokwasowych, który możecie później otrzymać pocztą. Z tej okazji rusza kampania #LiniaProsta. Prosta, przecinająca dłoń linia to jedna z cech wyróżniających osoby z zespołem Downa. A że trzeba im czasem trochę pomóc weź udział w akcji, narysuj prostą linię na dłoni i udostępnij publicznie z hasztagiem #LiniaProsta. Down syndrome. chromosomal condition characterized by flat-looking facial features and weak muscle tone (hypotonia) in infancy and is caused by trisomy of all or a critical portion of chromosome 21 and is associated with intellectual disability. An eight year old boy with Down syndrome. Upload media. Wikipedia. Trisomy 21 is the most common form of Down syndrome, accounting for about 95% of cases. 1 ‍ This type of Down syndrome is caused by uneven separation of chromosome 21 during the creation of sex cells (this can happen in either the sperm or the egg cell), which leads to a fertilized egg with three copies of chromosome 21 instead of two. Zespół Downa, trisomia 21 , dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw Zespół Downa to choroba. Osoby z ZD za często są podawane badaniom wykorzystującym radiację. “Twój Janek ma 17 lat, co Ciebie zaskoczyło najbardziej do tej pory w jego życiu?’ Konsekwencje ekstra chromosomu…coś dla orzecznictwa. Zespół Downa ma ryzyka…jedyne takie 10 letnie obserwacje dające takie argumenty nawet dla Trisomia 21 to zespół wad wrodzonych. Przyczyną jego występowania jest obecność dodatkowego chromosomu 21. Nie wiadomo jaka jest tego przyczyna, jednak można próbować uniknąć wystąpienia tego zaburzenia. Trisomia 21 w większym stopniu może się zdarzyć u płodów, których matki ukończyły 35 rok życia. 7 października 1896. Normansfield. John Langdon Haydon Down (ur. 18 listopada 1828 w Torpoint, w Kornwalii, zm. 7 października 1896 w Normansfield) – angielski lekarz, znany z pracy wśród dzieci umysłowo chorych. „Down” jest irlandzkim nazwiskiem rodziny jego ojca, a „Haydon” nazwiskiem rodowym jego matki, która pochodziła z KIrFeZj. Akcja Linia Prosta w tym roku ruszy po raz trzeci. Jak zawsze odbędzie się 21 marca, a jej zasady są dziecinnie proste. By wziąć w niej udział, wystarczy narysowana linia na dłoni i selfie z hasztagiem #LiniaProsta. Po co to robić? By wspomóc osoby z zespołem Downa. Linia prosta na dłoni – co oznacza?Od trzech lat w sieci pojawiają się zdjęcia, na których widoczna jest linia prosta na dłoni. Co oznacza? To pytanie zadaje sobie każdy niewtajemniczony w akcję, do której zdecydowanie warto dołączyć. Na czym polega?Akcja Linia Prosta to najprostszy sposób na to, by wesprzeć osoby z zespołem Downa. Organizuje ją telewizja Lifetime oraz Fundacja „Ja też”. Każde zdjęcie zamieszczone w sieci w ramach akcji to złotówka na rzecz fundacji i projektu „Przystanek Szekspir”, w ramach którego osoby z zespołem Downa są włączane w pracę w charakterze obsługi widza podczas spektakli w Gdańskim Teatrze Linia Prosta – jak prosta linia na dłoni może pomóc?Do akcji Linia Prosta może przyłączyć się każdy – nie zajmie to więcej niż dwie minuty. Jak wziąć udział w akcji?Opublikuj na Instagramie zdjęcie, na którym będzie widoczna linia prosta na dłoni W poście oznacz profile @LifetimePolska i @Fundacja_JaTez Dodaj też hasztag #LiniaProsta Proste jak linia! Im więcej zdjęć z linią prostą na dłoni pojawi się na Instagramie, tym więcej pieniędzy trafi na wsparcie osób z zespołem Downa. Stawianym celem jest 10 tysięcy złotych i oczywiście… stworzenie Najdłuższej Linii Prostej.#Liniaprosta - jak to działa?Akcja od początku cieszy się dużą popularnością i chętnie dołączają do niej osoby publiczne. Linię prostą na dłoni narysowali już Anna Lewandowska, Marzena Rogalska i Antoni pamiętać, że efektem akcji nie będą jedynie zebrane pieniądze, ale także, a wręcz przede wszystkim – umożliwienie osobom z zespołem Downa aktywnego życia w przestrzeni publicznej. 21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Na znak łączności z chorymi osobami i ich bliskimi rysujemy na dłoni prostą linię lub ubieramy kolorowe skarpetki nie do pary, a najlepiej trzy skarpetki (bo przecież w zespole Downa są 3 chromosomy w 21. parze). Organizatorzy zachęcają także do ubrania kolorowych ubrań, szczególnie w kolorach granatowym i czerwonym, które są barwami przewodnimi święta. Choroba, o której mowa, jest schorzeniem o podłożu genetycznym charakteryzującym się lekką lub średnią niepełnosprawnością intelektualną oraz szeregiem zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów, co oznacza, że przy 21. parze występuje dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment. Osoby z zespołem Downa mają bardzo charakterystyczny wygląd, fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Innym charakterystycznym elementem jest wspomniana w tytule linia prosta na dłoni. Należy pamiętać, że wspomniana niepełnosprawność intelektualna nie wyklucza chorych z życia społecznego – zazwyczaj chorzy świetnie piszą, czytają, liczą, są niesamowicie ciepłymi i empatycznymi osobami. Są aktywni zawodowo, a ich pracodawcy z podziwem mówią o ich oddaniu w pracy. Dzisiejszy świat coraz bardziej docenia chorych z zespołem Downa. Niestety choroba często pociąga za sobą szereg innych problemów zdrowotnych – począwszy od zaburzeń w funkcjonowaniu układu immunologicznego, na poważnych wadach serca zagrażających życiu czy możliwej chorobie Alzheimera występującej w bardzo wczesnym wieku skończywszy. Wrodzony niedobór odporności skutkuje bardzo częstymi infekcjami, które dodatkowo przyczyniają się do osłabienia organizmu. Znacznie częściej pojawiają się alergie czy choroby układu oddechowego. U chorych obserwuje się także wiotkość mięśni, która powoduje, iż chorzy często nie domykają ust i wystawiają język. Każdy chory jest pod opieką wielu specjalistów z różnych dziedzin. Oprócz wspomnianych wcześniej poważnych problemów czasem zagrażających życiu może wystąpić także hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych. Bardzo interesującym faktem, będącym przedmiotem badań wielu naukowców jest to, że chorzy bardzo rzadko zapadają na nowotwory (z wyjątkiem białaczek, gdzie częstość jest podobna jak w populacji ludzi zdrowych). Warto także zaznaczyć, że z punktu widzenia cytogenetyki nie każdy chory jest taki sam. Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa: prostą trisomię chromosomu 21, gdzie wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21, trisomię 21 mozaikową, kiedy tylko część komórek znajdujących się w organizmie zawiera dodatkowy chromosom 21, a pozostałe mają prawidłowy kariotyp oraz trisomię 21 translokacyjną, kiedy chromosom 21 jest połączonym z innym chromosomem. W tym roku święto odbywa się pod hasłem „What I bring to my community?”, czyli „Co wnoszę do swojej społeczności?”. POZOSTAŁE INFORMACJE Choć wiosny jeszcze nie widać w pełni, to już już wszędzie trąbi się, że jej kalendarzowy czas nastał i kropka. Sayonara, zimo! Facebook i Intagram zalały zdjęcia dłoni z narysowaną prostą linią, ale czy o wiosnę tutaj chodzi? #LINIA PROSTA Pytanie głupie, bo oczywiste jest, że prosta linia wyrysowana długopisem na dłoni nigdy nie była, nie jest i nie będzie oznaką wiosny. Marzanna, bazie, bociany, przebiśniegi... Tak tak, te symbole są jednoznaczne. Poza tym wiem, że nie muszę zbyt wielu osobom tłumaczyć, co owa linia oznacza, ponieważ niejeden wysilił się na dodanie krótkiej adnotacji pod zdjęciem. Nie mówię o hasztagu #liniaprosta, tylko o notce, jakoby właśnie dnia 21 marca mieliśmy szansę obchodzić Światowy Dzień Zespołu Downa. Przyznam szczerze, że do przedwczoraj nie wiedziałam, iż taki dzień obchodzony jest nie w innym czasie, jak właśnie Pierwszego Dnia Wiosny. Gdzieś tam obiły mi się o oczy obrazki kolorowych pochodów, uśmiechniętych buzi z mongolskimi oczami i właśnie owe zdjęcia dłoni. Owszem, widząc falę prostych linii na Instagramie i czytając zachęty do przyłączenia się do akcji, już prawie sięgałam po pisak w celu zrobienia i wrzucenia kolejnego identycznego zdjęcia ręki (lub dwóch różnych kolorowych skarpetek na stopach) na moje Story... Pomyślałam jednak "po co?". Mało kto będzie się doszukiwał sensu tej fotki, a jeszcze mniej osób zainteresuje się tematem Zespołu Downa. Zrobię to inaczej. Napiszę, czym dla mnie, trochę laika, jest właśnie owe zjawisko. DODATKOWY CHROMOSOM W trakcie ciąży dzięki USG bada się wiele możliwości chorób, jakimi mogło zostać obarczone dziecko. O Zespole Downa wyrokuje się już w momencie, gdy na obrazie widać kark dziecka. To była pierwsza wada wrodzona, jaką lekarz u naszej Fasolki wykluczył. Gdybyśmy robili badania genotypu (czyli tego, jak zapisane są geny, materiały dziedziczone), moglibyśmy dowiedzieć się, czy dziecko posiada dodatkowy chromosom, czy też nie. Niektórzy określają go "wyjątkowym chromosomem". A jak to wygląda w praktyce? Chromosom to taka niteczka umieszczona w komórce, w którą zapakowane są nasze geny. U człowieka występują 22 pary chromosomów z materiałem dziedziczonym i jedna para chromosomu płciowego, od którego w największej mierze zależy to, co nam się rozwinie między nogami. Jeżeli jednak tego nie rozumiecie, to błagam, poczytajcie, bo inaczej tego już nie wytłumaczę. Biologię zdawałam na maturze, jednak doktoratu z tej dziedziny nie zrobiłam. I tu dochodzimy do wyjaśnienia zagadki, skąd u zdrowych rodziców pojawia dziecko z Downem. Posiada one dodatkowy chromosom, którego być nie powinno. Nie można wyrokować, którzy rodzice są jego nosicielami, ponieważ pojawia się on trochę "z powietrza". Czasem jest, a czasem nie ma. Co ciekawe, ta właśnie niteczka, ten jeden chromosom odpowiada za mutację, która u wszystkich chorych osób przejawia się, np. w bardzo podobnym wyglądzie zewnętrznym osobnika. Dla mnie to dziwne i niezrozumiałe, skąd u różnych ludzi takie same twarze, ale tak już jest. Obrazek chromosomów, które wyglądają jak paróweczki, a w rzeczywistości są takimi deseczkami, na który nawinięty jest kod DNA: Tego, co na czerwono powinno nie być. To właśnie dodatkowy chromosom odpowiadający za wystąpienie Zespołu są dobierane parami, a nie Czy określenie "ludzie z wyjątkowym chormosomem" jest dość jasne? KOLOROWI LUDZIE "Bardziej kochani", "kolorowi ludzie", "ci co mają słoneczko w głowie" i inne określenia osób z Zespołem Downa nie biorą się znikąd. Oprócz cech fizycznych rzucających się na pierwszy rzut oka (skośne oczy, krótkie noski, wystający język, prosta linia na dłoni, krępa budowa ciała, krótkie kończyny, itd...), zwraca się uwagę na podobieństwa w zachowaniu i podejściu do życia tych ludzi. Zazwyczaj uważa się, że osoby z Zespołem Downa są upośledzone umysłowo, co wynika z ich zupełnie odmiennego niż nasz, postrzegania świata. Owszem, mają oni ograniczenia w kwestiach samoobsługi, kontaktów międzyludzkich, uczeniu się, jednak nie jest to regułą. Jeśli dobrze przygotowani do tego ludzie szybko zajmą się edukacją takiego dzieciaczka, ma on szansę na w miarę normalne życie. Oczywiście, nadal będzie ono odstawało od innych, bo będzie się wyróżniało, chociażby wyglądem. Wierzę jednak, że będzie się starało jak mogło. I nie jest powiedziane, że taki ktoś nie będzie lepszy od nas, np. w malowaniu, jakiejś dziedzinie sportu czy robótkach ręcznych. Będzie to robiło z pasją i zadowoleniem, a my może odpuścimy już na starcie po pierwszych porażkach. Madelaine Stewart - modelka z Zespołem Jest mnóstwo historii, w których osoby z Zespołem Downa robią wszystko, by żyć jak normalni ludzie. Zostają ratownikami, prezenterami pogody, projektantkami mody, bo tego właśnie chcą. Przez swoje "słoneczko w głowie" spotykają ludzi, którzy otwierają się na nich i chcą im pomóc. Ludzi z Zespołem Downa nie da się nie lubić. Swego czasu, studiując na kierunku arteterapii, miałam okazję spotkać kilka takich osób. Mam z nimi tylko i wyłącznie dobre wspomnienia. No bo jak ich nie mieć, kiedy podczas warsztatów z osobami niepełnosprawnymi, za wycięcie odcisku buta z kartonu dostałam cmoka w ramię i usłyszałam, że "jestem najkochańszą osobą na świecie"? Człowiek z Zespołem Downa w moich wspomnieniach jest pluszowy. Lubi się przytulać, potrzebuje ciepła. Uśmiecha się do Ciebie, nawet jeśli nie ma powodu do uśmiechu. Słucha, co do niego mówisz i stara się jak najlepiej Cię zrozumieć. Oni czują bardziej i mocniej. Nie tylko ciągłą radość, ale też smutek, zakłopotanie, gniew. Przeżywają je silniej. Byłam świadkiem, jak pewien, dajmy na to Wiesiek, mający ok. 40 lat, dostawał upomnienie od swojego terapeuty. Coś przeskrobał, bo wydawało mu się to śmieszne, a tak naprawdę było niewłaściwe. Wiesiek stał obok terapeuty młodszego od niego o jakieś 15 lat, z głową spuszczoną, przepraszającą postawą ciała i tak żałował za grzechy, że aż było mi go szkoda. Chodził później smutny cały dzień i przeszło mu dopiero następnego dnia. Choć w rzeczywistości nie zrobił nic bardzo bardzo złego. NAJPIERW POZNAJ, PÓŹNIEJ OCENIAJ Nie ma reguły na to, jak będą zachowywać się przy Tobie osoby z Zespołem Downa. Czy będą nieśmiałe, czy raczej pewne siebie. One nie poddają się stereotypom, mają swoje charaktery. Nie ma też pewności, że taki ktoś nie pojawi się w Waszej rodzinie. To ruletka. Nie ma natomiast wątpliwości, że im mniej będziesz wiedzieć o tej wadzie, tym niesprawiedliwiej będziesz oceniał osoby z Zespołem Downa. Jako kogoś gorszego, wybrakowanego. Kogoś, nad kim trzeba się litować. Choć może właśnie ludzie z Zespołem Downa są dla nas szansą na naukę wyrozumiałości, optymizmu i wdzięczności do tego, co daje nam los? Chciałabyś założyć dwie różne skarpetki i iść tak do pracy, ale wiesz, że nie można, że to śmieszne. Ubierasz się znów na szaro i postępujesz "jak trzeba", a później szukasz w książkach recepty na znalezienie szczęścia w życiu. Dziś widziałam taki tekst: "Jak czegoś nie wolno, a bardzo się chce, to można". :-) Słoneczko w głowie ma każdy z nas. Tylko nie każdy umie odgonić zasłaniające je chmury. Źródło: Kolorowości w marcu i dalej. W końcu pąki na drzewach zwiastują nieodwołalnie wiosnę! Niech nas budzi do życia. Wydumałam Ja Nie wyssałam wiedzy z palca, podglądałam: